Тип

Генетический механизм

Клинические признаки

Вовлечение других систем органов

Дюшенна

Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена

Начало в возрасте до 5 лет; прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; неспособность ходить после 12 лет; кифосколиоз; дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет

Кардиомиопатия; снижение интеллекта

Беккера

Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена

Начало в раннем или позднем возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; сохранение способности ходить после 15 лет; дыхательная недостаточность после 40 лет

Кардиомиопатия

Миотоническая

Аутосомно- доминантный; расширение нестабильного участка ДНК хромосомы 19ql3,3

Начало в любом возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц век, лица, шеи, дистальных мышц конечностей; миотония

Нарушение сердечной проводимости; психические нарушения; катаракты, лобная алопеция; атрофия гонад

Плече-лопаточно-лицевая

Аутосомно-доминантный; часто мутации хромосомы 4q35

Начало в возрасте до 20 лет; медленно прогрессирующая мышечная слабость лицевой области, плечевого пояса, тыльного сгибания стопы

Гипертензия; глухота

Плечевого и тазового пояса (возможны несколько заболеваний)

Аутосомно-рецессивный или доминантный

Начало с раннего детства до среднего возраста; медленно прогрессирующая слабость мышц плечевого и тазового пояса

Кардиомиопатия

Глазо-глоточная

Аутосомно-доминантный (Французская Канада или Испания)

Начало в 50-60 лет; медленно прогрессирующая слабость мышц: наружных глазных, век, лица и глотки; крикофарингеальная ахалазия.

Церебральные, глазные

Врожденная (включает несколько заболеваний, в том числе типы Фукуяма ицеребро-окулярная дисплазия)

Аутосомно-рецессивный

Начало при рождении; гипотония, контрактуры, задержка развития; в одних случаях — ранняя дыхательная недостаточность, в других — более благоприятное течение болезни

Основные выявленные клинические варианты миодистрофии Дюшена (МДД)

Вариант МДД

Возраст начала болезни, годы

Способность к ходьбе и состояние опорно-двигательной системы

Масса тела, интеллект, осложнения

Число случаев и процент от общего числа пациентов

I (классическое течение)

2-5

Теряет способность ходить в 10-12 лет. Генерализованная мышечная слабость, затем сколиоз, контрактуры голеностопных, коленных и других суставов

Масса тела снижена. Психическое развитие в норме; кардиомиопатия обнаруживается после 8-10 лет

62(30,2%)

II (с кушингоидным синдромом)

2-5

Теряет способность ходить в 10 лет или ранее. Генерализованная мышечная слабость, затем сколиоз, контрактуры голеностопных и других суставов

Ожирение (лунообразное лицо, отложение жира по женскому типу). Kардиомиопатия обнаруживается после 10 лет

44(21,5%)

III (врожденная форма)

1-2-ой год жизни

Теряет способность ходить до 10 лет, иногда в 6,5-7 лет. Ранние множественные контрактуры. Быстрое прогрессирование

Масса тела снижена или в норме. Задержка психического развития. Kардиомиопатия обнаруживается в 7-10 лет

28(13,7%)

IV (кардиомиопатический)

2-6

В 6,5-7 лет обнаруживается кардиомиопатия при небольших проявлениях мышечной слабости (затруднения при подъеме по лестнице). Относительно медленное прогрессирование

Масса тела снижена или в норме. Психическое развитие в норме

15(7,3%)

V (смешанный)

1-6

Теряет способность ходить в 10-12 лет или ранее. Генерализованная мышечная слабость

Различные сочетания

56(27,3%)