— деформация туловища, позвоночника (нейромышечный сколиоз), конечностей;
— врожденный вывих и подвывих тазобедренных суставов, контрактуры суставов, мышц;
— деформация стоп (эквиноварусные стопы, косолапость, плоскостопие, деформация стоп по типу Фридрейховских, гипермобильность суставов, нестабильность надколенника, сухожильные ретракции, псевдогипертрофии мышц) [Лобзин В.С. и др., 2002].
До 40 % детей, у которых первично выявлена нейромышечная патология и в клинике которых имеет место симптоматика поражения опорно-двигательного аппарата, длительно наблюдаются и лечатся у ортопедов. Поступают такие дети в стадии выраженных клинических симптомов болезни, когда существенно повлиять на течение патологического процесса практически невозможно [под ред. В.К. Видерхольда, 2004].
Лечение ортопедических проявлений у больных с миодистрофией является сложной и до конца не решенной проблемой, анализ литературы по этому поводу свидетельствует о существовании разных точек зрения. При начальных проявлениях контрактур, ретракции сухожилий используются щадящий массаж с применением трофических мазей, фармакопунктуры с цель Т, траумель С, направленные на улучшение питания сустава, специально разработанные методики ЛФК, фиксацию конечности в положении достигнутой коррекции контрактуры суставов, шины, валики для профилактики контрактур, фиксацию конечностей в физиологическом положении на ночь с использованием туторов; с целью адаптации передвижения с оптимальной коррекцией деформаций используются стельки, ортопедическая обувь, надколенники. При доброкачественных формах миодистрофий в стадии компенсации возможно проведение оперативного вмешательства, направленного на предупреждение и избавление контрактур, сухожильных ретракций, коррекцию деформаций [Лобзин В.С. и др., 2002].
В целях укрепления мышечного корсета спины используется фармакопунктура паравертебрально с применением нейромидина, церебролизина, актовегина, кортексина, цианокобаламина. В стадии субкомпенсации рекомендуется 1–2-часовое ношение реклинаторов, корсетов в моменты наибольшей нагрузки на позвоночный столб (сидение, ходьба и др.), несмотря на категорическое несогласие с этим ортопедов. В стадии декомпенсации, тяжелой степени с целью адаптации передвижения с оптимальной коррекцией деформаций используются стельки, ортопедическая обувь, наколенники, рекомендуется практически постоянное ношение корсетов, так как в данной стадии заболевания происходят выраженная атония и гипотрофия мышечного корсета, влекущие за собой резкую деформацию позвоночного столба, приводящую к вторичной висцеропатии, ухудшению работы сердца, легких, влекущих за собой еще большую декомпенсацию патологического процесса. При доброкачественных формах нейромышечных заболеваний в стадии компенсации возможно проведение оперативных вмешательств, направленных на предупреждение контрактур, сухожильных ретракций и избавление от них, коррекцию деформаций [Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., 2008].
Когнитивные нарушения, в частности, при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна имеют место в 40 % случаев. Наряду с традиционными ноотропными препаратами (церебролизин, тиоцетам, пирацетам, луцетам и др.) мы предпочитаем назначение и таких ноотропных препаратов, как семакс 0,1% по 3–4 капли в носовые ходы 2 раза в день 10 дней, чередуя с приемом когитума по 1/2–1 ампулы внутрь 2 раза в день 10 дней, курсами цераксон по 2 мл 2–3 раза в день — 45 дней [под ред. В.К. Видерхольда, 2004].
Проблема поражения сердечно-сосудистой системы при нейромышечных заболеваниях актуальна, поскольку летальный исход большинства из них обусловлен именно вовлечением сердца в патологический процесс, так как сердечная мышца поражается первично вследствие дефицита того же структурного компонента, которого нет и в скелетной мышце. Сердце — непрерывно и интенсивно работающий орган, и нередко дебют миопатии начинается именно с кардиологических проявлений, в то время как симптомы миопатического процесса могут быть маскированными [Страхова О.С., Белозерова Ю.М., Темин П.А., 1999].
Согласно мировым стандартам эхокардиографического исследования, выделяют 6 клинико-патогенетических стадий поражения сердечно-сосудистой системы при нейромышечных заболеваниях [Quinlivan-RM; Dubowitz-V, 1992].