Диагностика

Для диагностики ранних проявлений прогрессирующих мышечных дистрофий с учетом международных протоколов модифицирован диагностический и лечебный паттерн, адаптированный к практическому здравоохранению, который включает:

Клинический осмотр с использованием разработанной шкалы эффективности реабилитации детей с нейромышечной патологией;

электронейромиографию с применением стандартных накожных регистрирующих электродов, стимулирующих биполярных электродов; Игольчатая ЭМГ с применением концентрических игольчатых электродов, включая одноразовые -выявляет изменение потенциалов двигательных единиц по первично-мышечному типу и спонтанную активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн [Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д 2002];

Генетический анализ - ДНК-диагностика

Повышение уровня КФК (креатинфосфокиназы) отмечается при быстропрогрессирующих формах до 10 000 и выше ммоль/л, при медленнотекущих КФК может быть в норме или слегка повышена в затруднительных случаях дифференциальной диагностики первичных и вторичных мышечных дистрофий — биопсию мышц;

мышечная биопсия – при несомненном диагнозе не является необходимым методом исследования

биохимическое исследование ферментов крови (АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ) на фотометре;

исследование иммунологического статуса (T3, T4, T8, CD4/CD8, CD25, IgA, IgМ, IgG) [Emery A.E.H., 1994];

Электрокардиографию, при необходимости холтеровский мониторинг ЭКГ;

ЭхоКГ;

спирографию;

консультацию ортопеда, педиатра, кардиолога, психиатра (по показаниям);

при затруднении постановки диагноза — МРТ головного, спинного мозга;

в целях диагностики нарушений церебрального и периферического кровообращения — УЗДГ, цветное дуплексное сканирование;

для исключения остеопороза — денситометрию костей.

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий подтверждается исследованием биопотенциалов мышц и микроскопическим изучением взятой у больного мышечной ткани [Новиков П.В., О.В. Евграфов, 1999].

С помощью методов ДНК-диагностики можно также определить носительство поврежденного гена для женщин в случае Х-сцепленных заболеваний . Женщина-носительница, как правило, является клинически здоровой, однако ее сыновья с вероятностью 0,5 будут больны. Для женщин-носительниц необходимо рекомендовать пренатальную диагностику, в то время как женщины-неносительницы не нуждаются в дальнейшем генетическом консультировании. Для ДНК-диагностики в постнатальном периоде (у больных) обычно используются ядросодержащие клетки крови; для дородовой диагностики чаще всего используются клетки ворсин хориона, амниотической жидкости, кровь плода [Новиков П.В., О.В. Евграфов,1999].

Таким образом, ДНК-диагностика позволяет решить ряд проблем для семей с наследственными болезнями, многие из которых просто неразрешимы другими методами. Это определяет значительную роль ДНК-диагностики не только для генетического консультирования, но и для педиатрии в целом [Евграфов О.В., Макаров В.Б., 1991].

Диагностика дистрофии Дюшенна.

Мутационный анализ, который базируется на оценке полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, в настоящее время является общепринятым для диагностики болезней Дюшенна и Беккера, выявления носительства гена и пренатальной диагностики. Анализ содержания дистрофина в мышцах с использованием иммуногистохимической реакции на дистрофии помогает отличить миодистрофию Дюшенна от формы Беккера и дает возможность прогнозировать тип клинического течения. У гетерозиготных носительниц примерно в 70 % случаев выявляются субклинические признаки патологии скелетных мышц: повышение КФК, первично-мышечные изменения на ЭМГ и при исследовании мышечных биоптатов [Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И., Санадзе А.Г., 1997]. Изредка у носительниц отмечается некоторое уплотнение и увеличение объема икроножных мышц, повышенная утомляемость при физической нагрузке [Шишкин С.С., Ковалев Л.И., 1998].

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6

Мое меню