Диагностика лопаточно-перонеальной миодистрофии
На ЭМГ выявляются смешанные миопатические и неврогенные изменения [Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И., Санадзе А.Г., 1997; Бадалян Л.О., Скворцов И.А., 1986]. При мышечной биопсии обнаруживают чрезмерное увеличение числа ядер и расщепление мышечных волокон. Уровень КФК повышен [Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В., 2001].
Диагностика плече-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежерина
Уровень КФК может повышаться в 5 раз, однако в некоторых случаях содержание фермента нормально. На ЭМГ регистрируются как миопатические ДЕ, так и денервационные потенциалы [Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И., Санадзе А.Г., 1997]. Во многих мышцах конечностей гистологические изменения минимальные; наибольшее число патологических находок выявляется в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются признаки прогрессирующей дегенерации и небольшой краевой денервации. Могут присутствовать воспалительные клетки. Дифференциальную диагностику лицелопаточно-плечевой миодистрофии проводят со спинальной амиотрофией с аналогичными клиническими прявлениями [Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В., 2001].
Диагностика миодистрофии Бетлема
Уровень КФК нормальный или слегка повышен. ЭМГ обычно изменена по миопатическому типу [Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И., Санадзе А.Г., 1997]. При биопсии обнаруживают признаки миопатии [Porter J.D., 1998].